بررسی جهشهای شایع ژن(MAPT , APOE) در بیماران ایرانی مبتلا به آلزایمر دیررس |
: بیماری آلزایمر یک اختلال مولتی فاکتوریال بوده است و شایع ترین عامل دمانس در جهان میباشد. بنابراین قویترین فاکتور خطر برای ابتلا به بیماری آلزایمر رسیدن به سن پیری میباشد. از آنجا که یکی از شاخصهای بیماری آلزایمر گرههای نوروفیبریلاری درون سلولی (متشکل از فیلامنتهای شدیدا فسفریله تائو ) میباشد و با توجه به اینکه ژنMAPT کدکننده پروتئین تائو است و این پروتئین با بیماری آلزایمر در ارتباط مستقیم است بنابراین پلی مورفیسم شایع (G/A) ٢٤٢٥٥٧rs ژن MAPT میتواند با ریسک ابتلا به بیماری آلزایمر ارتباط داشته باشد و APOE هم یک ریسک فاکتور برای این بیماری شناخته شده است. بنابراین رابطه بین بیماری آلزایمر و تشکیل گرههای نوروفیبریلاری انکار ناپذیر است.
روش کار: در این مطالعه پلی مورفیسم (G/A) ٢٤٢٥٥٧rs در ژنMAPT و پلی مورفیسم (٤٢٩٣٥٨ rs ) و (٧٤١٢rs) در ژن APOE در ٥٧ فرد سالم و ٥٠ فرد بیمار به روش Tetra Arms PCR مورد بررسی قرار گرفتند.
یافتهها : در پلی مورفیسم (G/A) ٢٤٢٥٥٧rs در ژن MAPT ،فراوانی ژنوتیپ AG و آلل G در افراد بیمار به طور معناداری از افراد سالم بیشتر بود، (به ترتیب ٦٤% و ٣٦% در برابر ١/٤٢% و ٨/٢٢% با ٠١/٠≤ Pvalue . در پلی مورفیسم (٤٢٩٣٥٨ rs ) و (٧٤١٢rs) در ژن APOE ،
خرید متن کامل این پایان نامه در سایت nefo.ir
فراوانی ژنوتیپ ٤/e٤e و آلل ٤e در افراد بیمار به طور معناداری از افراد سالم بیشتر بود. (به ترتیب ٤/٣٨% و ٧/٥٧% در برابر ٨/٣% و ٨/٢٨% با٠٠٩ /٠≤ Pvalue).
نتیجه گیری : به نظر می رسد که در پلی مورفیسم(G/A) ٢٤٢٥٥٧rs در ژن MAPT در جمعیت ایرانی ، ژنوتیپ AG و آلل G در این جمعیت دارای نقش ریسک فاکتوری برای بیماری آلزایمراست.
به نظر میرسد که در پلی مورفیسم (٤٢٩٣٥٨ rs ) و ( ٧٤١٢rs ) در ژن APOE ، در جمعیت ایرانی ، ژنوتیپ ٤/e٤e و آلل ٤e در این جمعیت دارای نقش ریسک فاکتوری برای بیماری آلزایمر است.
واژههای کلیدی : بیماری آلزایمر ، ژن MAPT ، ژن APOE ،گرههای نوروفیبریلاری
فصل اول:
کلیات تحقیق
١- ١: بیان مسئله :
بیماری آلزایمر[1] شایع ترین بیماری تخریب کننده عصبی[2] میباشد (١) که از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و تاکنون بیش از ٢٦ میلیون نفر از جمعیت جهان به آن مبتلا شده اند (٢و٣).
بیماری آلزایمراز نظر بالینی, با اختلالات شناختی ,اختلالات زبانی و مهارتهای حرکتی و تغییرات رفتاری همراه است (٢) و درگیر کننده مناطقی خاص از مغز از جمله لوبهای گیجگاهی[3],هیپوکامپ, بخشی از کورتکس و بخش کوچکی از لوب پیشانی[4] میباشد (٤) و از نظر پاتولوژیکی با وجود پلاکهای پیری خارج سلولی[5] وگرههای داخل سلولی نوروفیبریلاری[6] و فقدان ارتباطات سیناپسی درون کورتکس انتورینال[7] مشخص میشود (٥).
شکل ١-١ ) در این شکل نورون های سا لم با نورونهای دارای شاخص های بیماری آلزایمر مقایسه شده است
فرم در حال بارگذاری ...
[شنبه 1400-05-16] [ 08:47:00 ق.ظ ]
|